医学考试-神经内科主治医师-3-1

<br /> <br />神经内科主治医师-3-1 <br />(总分：100 分，做题时间：90 分钟) <br />一、(总题数：20，score:100 分) <br />1.什么是破碎红纤维? <br /> <br /> <br />【score:5 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案：(酶组织化学中的 GT(Gomori trichrome) <br />染色可以清楚地显示这些坏变肌纤维的肌膜下有大量 <br />形态异常，肿胀堆积的线粒体被红染，甚至有的整个 <br />肌纤维红染，结构不清，即所谓的破碎红纤维 <br />(RRF)，这是各种线粒体肌病的病理特点。) <br />本题思路： <br />2.线粒体脑肌病的特征性病理表现有哪些? <br /> <br /> <br />【score:5 分】 <br /> <br /> <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案：((1)肌肉：破碎红纤维(ragged red <br />fiber，RRF)、肌纤维细胞色素 C 氧化酶(COX)缺失、 <br />琥珀酸脱氢酶强反应血管(SSV)是诊断线粒体病的重 <br />要病理学依据。 <br />(2)脑：脑的病理改变为非特异性，主要为海绵样改 <br />变、神经元变性水肿、灶性坏死或广泛坏死，伴胶质 <br />细胞增生、脱髓鞘。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒 <br />中样发作缩写为(MELAS)患者可见颞顶枕叶皮质多灶 <br />性损害，脑皮质萎缩和基底节钙化。伴破碎红纤维的 <br />肌阵挛癫痫缩写为(MERRF)患者可有齿状核、红核和 <br />苍白球等核团变性。) <br />本题思路： <br />3.线粒体肌病的临床特点是什么? <br /> <br /> <br />【score:5 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br /> <br /> <br />正确答案：(线粒体肌病主要表现为以四肢近端为主 <br />的肌无力和不能耐受疲劳，可伴有肌肉酸痛。多在 <br />20 岁发病，也可在儿童及中年起病。肌无力进展非 <br />常缓慢，可有缓解复发。患病数十年后患者仍可生活 <br />自理。肌肉活体组织检查可见破碎红纤维，电镜观察 <br />可发现肌膜下和肌原纤维间大量形态、大小异常的线 <br />粒体聚集，线粒体嵴内可见类结晶样包涵体。肌电图 <br />呈肌源性损伤。) <br />本题思路： <br />4.线粒体脑肌病的临床分型及特点是什么? <br /> <br /> <br />【score:5 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案：(MELAS 是一组以卒中样发作为主要临床 <br />特征的线粒体病，呈母性遗传，80%以上的患者 20 岁 <br />以前发病。特征性的临床表现为反复发作的头痛和 <br />(或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。头痛表现 <br />为偏头痛或偏侧颅面痛，反复性呕吐可伴或不伴偏头 <br /> <br /> <br />痛。皮质盲是本综合征的一个非常重要的症状，30 <br />岁以下枕叶脑卒中的患者中，14%为 MELAS。局限性 <br />癫痫有时是 MELAS 中风样发作的先兆，为本综合征的 <br />特征之一。其他伴随症状有身材矮小、智能低下、肌 <br />力减退、感音性耳聋和癫痫发作。 <br />MERRF 为母性遗传方式。40 岁以前均可发病，多在 <br />10 岁左右起病。其主要临床特征为小脑共济失调、 <br />肌阵挛和癫痫发作。伴随症状可有身材矮小、精神运 <br />动发育迟缓、神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌瘫痪、 <br />颈部脂肪瘤、周围神经病、心脏病和糖尿病。) <br />本题思路： <br />5.对线粒体肌病及脑肌病如何进行诊断? <br /> <br /> <br />【score:5 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案：(线粒体肌病肢体不耐受疲劳，且活动后 <br />出现肌无力，休息后好转，血乳酸/丙酮酸试验阳 <br />性，但没有脑受损的表现，肌活体组织检查可显示破 <br /> <br /> <br />碎红纤维，基因检测到 mtDNA 丢失和突变。 <br />线粒体脑肌病依据患者头痛、皮质盲、肌阵挛和癫痫 <br />发作等脑损害的表现或视网膜受损、影像学特征 <br />(MELAS 枕叶、颞叶或额叶皮层的沿脑回分布的 T2 像 <br />高信号、基底节钙化；MERRF 大脑和小脑萎缩以及白 <br />质内片状病灶)、血清和脑脊液的乳酸水平可对线粒 <br />体病作出临床诊断。确诊依靠肌肉活体组织检查和 <br />mtDNA 突变检测。线粒体脑病患者的肌肉活体组织检 <br />查可以完全正常或仅表现为肌纤维轻度大小不等，如 <br />仅有 5%的 Leigh 综合征患者肌肉活体组织检查发现 <br />细胞色素氧化酶缺失，几乎见不到 RRF。因此肌活体 <br />组织检查正常并不能...