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医学考试-神经内科主治医师-2-2

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<br /> <br />神经内科主治医师-2-2 <br />(总分:100 分,做题时间:90 分钟) <br />一、(总题数:20,score:100 分) <br />1.神经系统单基因遗传病的遗传特点及常见种类有哪 <br />些? <br /> <br /> <br />【score:5 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案:((1)神经系统单基因遗传病遗传特点:① <br />女多于男;患者双亲中必有一个是患者;②男患者的 <br />女儿都是患者,儿子都正常;③女患者子女中各有一 <br />半是患者;可看到连续几代的遗传。 <br />(2)神经系统单基因遗传病常见种类:①常染色体显 <br />性遗传;②常染色体隐性遗传;③X 连锁隐性遗传; <br />④X 连锁显性遗传。) <br />本题思路: <br />2.神经系统遗传性疾病如何进行临床诊断? <br /> <br /> <br /> <br /> <br />【score:5 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案:(临床资料的搜集尤其要注意患者的性别 <br />和发病年龄、特有的症状和体征,这对诊断神经系统 <br />遗传性疾病很重要。 <br />家族的系谱分析应详细询问家族发病情况并绘制系谱 <br />图,通过系谱分析可判断是否为遗传病,并提示是单 <br />基因遗传病、多基因遗传病或线粒体遗传病;根据有 <br />无遗传早现现象,推测是否为动态突变病。 <br />辅助检查神经生化、神经电生理、神经影像学和神经 <br />病理等检查,对诊断和鉴别诊断都十分重要。有些检 <br />查可能对某种神经系统遗传性疾病具有确诊的价值, <br />如肝豆状核变性的血清铜蓝蛋白、血清铜和尿铜;异 <br />染性脑白质营养不良的硫酸酯酶 A 活力;遗传性肌阵 <br />挛性癫痫的脑电图和肌电图;结节性硬化症、脊髓小 <br />脑性共济失调的头颅 MRI;假肥大型肌营养不良症、 <br />线粒体脑肌病的肌肉活体组织检查;腓骨肌萎缩症、 <br />淀粉样周围神经病的神经活体组织检查等。 <br /> <br /> <br />遗传学的检测常用的检测方法有染色体数目和结构检 <br />查、DNA 分析、基因产物的检测等。这些检查直接分 <br />析与发病有关的遗传物质改变和基因表达的异常,对 <br />疾病的确诊至关重要。) <br />本题思路: <br />3.神经系统遗传性疾病的治疗措施包括哪些? <br /> <br /> <br />【score:5 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案:((1)药物治疗:原则是&ldquo;补其所缺、去其 <br />所余、对症处理&rdquo;。根据治疗的时机不同大致可分为 <br />产前、症前和现症治疗。如对有先天性非溶血性黄疸 <br />Ⅱ型胎儿的孕妇,分娩前服用苯巴比妥可防止患儿发 <br />病;对苯丙酮尿症、半乳糖血症等可通过新生儿筛查 <br />在症状出现前作出准确诊断并及时治疗;对婴儿痉挛 <br />症患儿补充维生素 B6 治疗等,都可收到良好的治疗 <br />效果。 <br />(2)饮食治疗:原则是&ldquo;禁其所忌&rdquo;。就是按照不同 <br /> <br /> <br />疾病制定不同的食谱,严格限制与疾病发病相关物质 <br />的摄入量,如苯丙酮尿症通过配制特殊的低或无苯丙 <br />氨酸奶粉可防止幼儿发病。减少患者所忌物质的吸收 <br />也很重要,如苯丙酮尿症口服苯丙氨酸氨基水解酶胶 <br />囊,将苯丙氨酸转化成苯丙烯酸,在食物吸收前选择 <br />性清除苯丙氨酸。 <br />(3)手术治疗:当神经系统遗传性疾病已造成组织和 <br />器官明显损伤,应用外科手术对病损器官进行切除、 <br />修补或替换,可有效地改善某些遗传病的症状,减轻 <br />病痛。如对肢体畸形者进行手术矫正,肝移植治疗神 <br />经鞘磷脂贮积症等。 <br />(4)基因治疗:是指应用基因工程技术来修复、更换 <br />或增补患者组织细胞中的缺陷基因,使细胞恢复正常 <br />功能而达到治疗目的,包括基因修正和基因添加。但 <br />临床应用还存在很多问题,如导入基因持续表达的时 <br />间不长、效率不高、安全性和伦理问题等,尚未得到 <br />很好的解决。) <br />本题思路: <br />4.遗传性共济失调的定义、临床表现及遗传方式是什 <br />么? <br /> <br /> <br /> <br /> <br />【score:5 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案:(遗传性共济失调(hereditaryataxia, <br />HA)是以慢性进行性共济失调为特征的一组中枢神经 <br />系统遗传变性病。 <br />本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后 <br />索、锥体束、脑桥核、基底节、脊神经节和自主神经 <br />系统等,伴发神经系统其他症状体...

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发布时间:2023-01-16 15:16:57 页数:22
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文章作者:U-84524

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