医学考试-神经内科主治医师-2-1

<br /> <br />神经内科主治医师-2-1 <br />(总分：100 分，做题时间：90 分钟) <br />一、{{B}}简答题{{/B}}(总题数：20，score:100 <br />分) <br />1.神经节苷脂贮积病的病因及临床表现是什么? <br />【score:5 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案：(神经节苷脂水解代谢中不同酶缺乏引起 <br />不同物质在神经组织贮积的遗传病，主要损害脑灰 <br />质。GM1，Ⅰ型即 Tay-Sachs 病。Ⅰ型外貌特征为突 <br />前额、凹鼻梁、低耳、巨大舌等。面部水肿，角膜浑 <br />浊。关节挛缩。哺乳不良，自主活动少，智力发育极 <br />差。随病程进展出现去皮质强直。Ⅱ型新生儿期正 <br />常，但听觉过敏，6 个月内出现全身抽搐，发育落 <br />后。GM2，Ⅱ型即 Sandhoff 病。Ⅲ型起病晚，以进行 <br />性精神运动衰退为特点。) <br />本题思路： <br /> <br /> <br />2.神经元腊样脂质褐质贮积病的病因、病理及临床特 <br />点是什么? <br />【score:5 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案：(可能与脂肪酸过氧化酶缺乏有关。使脑 <br />组织神经元溶酶体内蜡样质和贮集。大脑白质、小脑 <br />半球、基底节、丘脑和脑干诸核常见，小脑受累最明 <br />显。) <br />本题思路： <br />3.苯丙酮尿症的病因、病理及临床特点是什么? <br />【score:5 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案：(由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，摄入的苯丙 <br />氨酸在血浆内蓄积并在脑组织等贮集。脑部病变为非 <br />特异性变化，白质改变明显。脑成熟障碍，灰白质分 <br />界不清。灰质异位。髓鞘生成障碍。灰质和白质囊样 <br />变性。还可见黑质、蓝斑色素消失。) <br />本题思路： <br /> <br /> <br />4.基底节钙化的病因及临床特点是什么? <br />【score:5 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案：(基底节钙化可能为常染色体显性遗传， <br />并有维生素 D 代谢障碍。其显著特征是舞蹈一手足徐 <br />动症和肌强直。症状可逐渐被帕金森综合征表现替 <br />代。) <br />本题思路： <br />5.神经皮肤综合征的定义及发病机制是什么? <br />【score:5 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案：(神经皮肤综合征又称斑痣性错构瘤病， <br />多为常染色体显性遗传病，是一组由于外胚层组织器 <br />官发育异常而引起的疾病，病变不仅累及神经系统、 <br />皮肤和眼，还可累及中胚层、内胚层的器官如心、 <br />肺、骨、肾和胃肠等，临床特点为多系统、多器官受 <br />损。) <br />本题思路： <br /> <br /> <br />6.神经纤维瘤病的病因及临床特点是什么? <br />【score:5 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案：(神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF) <br />为常染色体显性遗传病，由于基因缺陷导致神经嵴细 <br />胞发育异常而引起多系统损害，是一种主要累及外胚 <br />层组织的神经皮肤综合征。临床上常表现为牛奶咖啡 <br />斑、多发性神经纤维瘤和虹膜 Lisch 结节。) <br />本题思路： <br />7.神经纤维瘤病的诊断标准是什么?应如何治疗? <br />【score:5 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案：(NFⅠ诊断多采用美国 NIH(1987 年)制定 <br />的标准：①6 个或 6 个以上牛奶咖啡斑，在青春期前 <br />最大直径大于 5mm，青春期后大于 15mm；②腋窝和腹 <br />股沟区雀斑；③2 个或 2 个以上的任一类型的神经纤 <br />维瘤或 1 个丛状神经纤维瘤；④视神经胶质瘤；⑤一 <br />级亲属中有 NF 患者；⑥2 个或 2 个以上 Lisch 结 <br /> <br /> <br />节；⑦骨损害，如蝶骨大翼发育不全、长骨皮质变 <br />薄，以及有或无假性关节炎。符合 2 条或 2 条以上即 <br />可诊断。 NFⅡ诊断多依据此标准：①影像学确诊为 <br />双侧蜗神经瘤；②一级亲属患 NFⅡ伴一侧蜗神经 <br />瘤，或伴发下列肿瘤中的两种：神经纤维瘤、脑脊膜 <br />瘤、胶质瘤、神经鞘瘤、青少年后囊下晶状体浑浊。 <br />目前无特异性治疗。对于视神经瘤...