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医学考试-神经内科主治医师模拟题2018年(21)
医学考试-神经内科主治医师模拟题2018年(21)
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<br /> <br />神经内科主治医师模拟题 2018 年(21) <br />(总分:100 分,做题时间:90 分钟) <br />一、简答题(总题数:30,score:100 分) <br />1.什么是破碎红纤维? <br /> <br />【score:3 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案:() <br />本题思路:酶组织化学中的 GT(Gomori trichrome) <br />染色可以清楚地显示这些坏变肌纤维的肌膜下有大量 <br />形态异常,肿胀堆积的线粒体被红染,甚至有的整个 <br />肌纤维红染,结构不清,即所谓的破碎红纤维 <br />(RRF),这是各种线粒体肌病的病理特点。 <br />2.线粒体脑肌病的特征性病理表现有哪些? <br /> <br />【score:3 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案:() <br /> <br /> <br />本题思路:(1)肌肉:破碎红纤维(ragged red <br />fiber,RRF)、肌纤维细胞色素 C 氧化酶(COX)缺失、 <br />琥珀酸脱氢酶强反应血管(SSV)是诊断线粒体病的重 <br />要病理学依据。 <br />(2)脑:脑的病理改变为非特异性,主要为海绵样改 <br />变、神经元变性水肿、灶性坏死或广泛坏死,伴胶质 <br />细胞增生、脱髓鞘。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒 <br />中样发作缩写为(MELAS)患者可见颞顶枕叶皮质多灶 <br />性损害,脑皮质萎缩和基底节钙化。伴破碎红纤维的 <br />肌阵挛癫痫缩写为(MERRF)患者可有齿状核、红核和 <br />苍白球等核团变性。 <br />3.线粒体肌病的临床特点是什么? <br /> <br />【score:3 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案:() <br />本题思路:线粒体肌病主要表现为以四肢近端为主的 <br />肌无力和不能耐受疲劳,可伴有肌肉酸痛。多在 20 <br />岁发病,也可在儿童及中年起病。肌无力进展非常缓 <br /> <br /> <br />慢,可有缓解复发。患病数十年后患者仍可生活自 <br />理。肌肉活体组织检查可见破碎红纤维,电镜观察可 <br />发现肌膜下和肌原纤维间大量形态、大小异常的线粒 <br />体聚集,线粒体嵴内可见类结晶样包涵体。肌电图呈 <br />肌源性损伤。 <br />4.线粒体脑肌病的临床分型及特点是什么? <br /> <br />【score:3 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案:() <br />本题思路:MELAS 是一组以卒中样发作为主要临床特 <br />征的线粒体病,呈母性遗传,80%以上的患者 20 岁以 <br />前发病。特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或) <br />呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。头痛表现为偏 <br />头痛或偏侧颅面痛,反复性呕吐可伴或不伴偏头痛。 <br />皮质盲是本综合征的一个非常重要的症状,30 岁以 <br />下枕叶脑卒中的患者中,14%为 MELAS。局限性癫痫 <br />有时是 MELAS 中风样发作的先兆,为本综合征的特征 <br />之一。其他伴随症状有身材矮小、智能低下、肌力减 <br /> <br /> <br />退、感音性耳聋和癫痫发作。 <br />MERRF 为母性遗传方式。40 岁以前均可发病,多在 <br />10 岁左右起病。其主要临床特征为小脑共济失调、 <br />肌阵挛和癫痫发作。伴随症状可有身材矮小、精神运 <br />动发育迟缓、神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌瘫痪、 <br />颈部脂肪瘤、周围神经病、心脏病和糖尿病。 <br />5.对线粒体肌病及脑肌病如何进行诊断? <br /> <br />【score:3 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案:() <br />本题思路:线粒体肌病肢体不耐受疲劳,且活动后出 <br />现肌无力,休息后好转,血乳酸/丙酮酸试验阳性, <br />但没有脑受损的表现,肌活体组织检查可显示破碎红 <br />纤维,基因检测到 mtDNA 丢失和突变。 <br />线粒体脑肌病依据患者头痛、皮质盲、肌阵挛和癫痫 <br />发作等脑损害的表现或视网膜受损、影像学特征 <br />(MELAS 枕叶、颞叶或额叶皮层的沿脑回分布的 T 2 <br />像高信号、基底节钙化;MERRF 大脑和小脑萎缩以及 <br /> <br /> <br />白质内片状病灶)、血清和脑脊液的乳酸水平可对线 <br />粒体病作出临床诊断。确诊依靠肌肉活体组织检查和 <br />mtDNA 突变检测。线粒体脑病患者的肌肉活体组织检 <br />查可以完全正常或仅表现为肌纤维轻度大小不等,如 <br />仅有 5%的 Leigh 综合征患者肌肉活体组织检查发现 <br />细胞色素氧化酶缺失,几乎见...
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资格考试 - 医药
发布时间:2023-01-16 15:16:28
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文章作者:U-84524
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