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医学考试-血液科主治医师-7
医学考试-血液科主治医师-7
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<br /> <br />血液科主治医师-7 <br />(总分:100 分,做题时间:90 分钟) <br />一、论述题(总题数:30,score:100 分) <br />1.异常血红蛋白病常见哪些分类? <br /> <br />【score:3 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案:() <br />本题思路:目前根据化学结构分析发现的异常血红蛋 <br />白病达 500 多种,已发现的异常血红蛋白病有 80 多 <br />种,其中部分无临床症状。 <br />临床上常见的有四种。 <br />(1)镰状细胞综合征(血红蛋白 S 病)。 <br />(2)不稳定血红蛋白病。 <br />(3)氧亲和力增高血红蛋白病。 <br />(4)血红蛋白 M 病(家族性发绀症)。 <br />2.异常血红蛋白病的发病机制是什么? <br /> <br />【score:3 分】 <br /> <br /> <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案:() <br />本题思路:异常血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色 <br />体显性遗传)致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,一 <br />种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代 <br />正常的血红蛋白,这样一组疾病称为异常血红蛋白 <br />病。 <br />血红蛋白变异 90%以上表现为单个氨基酸替代,其余 <br />少见异常包括双氨基酸替代、缺失、插入、链延伸及 <br />链融合。肽链结构改变可导致血红蛋白功能和理化性 <br />质的变化或异常。结构异常可发生于任一种珠蛋白 <br />链,但以 B 珠蛋白链受累为常见,异常血红蛋白病的 <br />蛋白表型均以其基因变异为基础。 <br />3.诊断异常血红蛋白病的实验室检查项目有哪些? <br /> <br />【score:3 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案:() <br /> <br /> <br />本题思路:(1)血红蛋白电泳:是检测和鉴定异常血 <br />红蛋白最主要和最常用的方法。 <br />(2)层析法:用于分离血红蛋白的层析柱主要是各种 <br />离子交换树脂,高压液相层析的优点是快速,可有效 <br />地分开 HbA 与 HbF、HbH 等。 <br />(3)放免分析法及基于物理和化学性质改变的试验: <br />如 HbS 试验、HbF 试验及不稳定血红蛋白试验。 <br />(4)用限制性 DNA 片段多态性连锁性分析和 PCR 分析 <br />等对父母均患异常血红蛋白病的胎儿作产前诊断,可 <br />防止严重的珠蛋白肽链结构异常的胎儿出生。 <br />4.何谓不稳定血红蛋白病? <br /> <br />【score:3 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案:() <br />本题思路:不稳定血红蛋白病(UHb)是由于α或β珠 <br />蛋白肽链与血红素的紧密结合的氨基酸发生替代或缺 <br />失,损害肽链的立体结构或减弱与血红素的结合力, <br />形成分子结构不稳定的异常血红蛋白。这类 UHb 易受 <br /> <br /> <br />氧化而丢失血红素,在红细胞内聚集沉淀形成变性珠 <br />蛋白小体(Heinz 小体),使红细胞膜变僵硬,易被脾 <br />破坏,导致溶血性贫血。以往曾称为先天性变性珠蛋 <br />白小体贫血。本病属常染色体共显性遗传,但不少患 <br />者无家族史。迄今已发现 100 种以上不稳定血红蛋 <br />白,种类虽多但总发病率较低。绝大多数是β链变异 <br />引起的。 <br />5.不稳定血红蛋白病的临床分型有哪些? <br /> <br />【score:3 分】 <br />______________________________________________ <br />____________________________________________ <br />正确答案:() <br />本题思路:各种不稳定血红蛋白的临床表现轻重不 <br />一,按其贫血程度可分为四组:①重度溶血性贫血, <br />常为β链氨基酸替代或缺失引起,1 岁以内起病,表 <br />现为慢性溶血性贫血,血红蛋白 40~80g/L,网织红 <br />细胞 20%~75%,切除脾不能改善贫血;②中度溶血 <br />性贫血,儿童或青春期起病,脾大,发作性黄疸,血 <br />红蛋白 60~100g/L,切除脾可使贫血减轻或消失; <br /> <br /> <br />③轻度贫血或无贫血,网织红细胞轻度增高,感染及 <br />服用氧化剂药物均可引起溶血急性发作,甚至发生溶 <br />血危象,较常见的不稳定血红蛋白病;④无贫血及任 <br />何临床表现,但实验室检查可有不稳定血红蛋白检 <br />出。多数患者在溶血发作时尿液呈深褐色或黑色,为 <br />血红素与珠蛋白肽链解离后产生的二吡咯色素尿。同 <br />时伴有高铁血红蛋白血症的患者可出现发绀。 <br />6.什么是高铁血红蛋白血症? ...
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所属:
资格考试 - 医药
发布时间:2023-01-16 15:06:59
页数:22
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文章作者:U-84524
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