医学考试-遗传代谢性疾病-2

<br> <br> 遗传代谢性疾病-2 <br> (总分：40 分，做题时间：90 分钟) <br> 一、A2 型题(总题数：22，score:22 分) <br> 1.女孩，10 岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不 <br> 发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智 <br> 能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟 <br> 诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner 综合征)。 <br> 以下最具有诊断价值的是 <br> • A．体型矮小 <br> • B．性发育幼稚型 <br> • C．染色体核型分析 <br> • D．尿中雌激素减少 <br> • E．原发性闭经 <br> <br> <br> <br> 【score:1 分】 <br> 【A】 <br> 【B】 <br> <br> <br> 【C】 【此项为本题正确答案】 <br> 【D】 <br> 【E】 <br> 本题思路： <br> 2.男婴，1 岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来 <br> 就诊，查体：眼距宽、鼻粱低，眼外侧上斜，伸舌， <br> 四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是 <br> • A．血 T3、T4 下降，TSH 升高 <br> • B．尿粘多糖阳性 <br> • C．药物刺激 GH 释放峰值＜5ng/ml <br> • D．染色体检查异常 <br> • E．尿三氯化铁试验阳性 <br> <br> <br> <br> 【score:1 分】 <br> 【A】 <br> 【B】 <br> 【C】 <br> <br> <br> 【D】 【此项为本题正确答案】 <br> 【E】 <br> 本题思路： <br> 3.患儿，2 岁，精神运动发育落后，有特殊面容，呈 <br> 两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻粱低平，通贯 <br> 手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型 <br> 分析是 <br> • A．47 xx(xy)，+21 <br> • B．46 xy(xx)，-14，+t(14q,21q) <br> • C．46 xx(xy)/47,xy(xx)+21 <br> • D．46 xx(xy)，-21，+t(21q21q) <br> • E．46 xx(xy)，-22，+t(21q22q) <br> <br> <br> <br> 【score:1 分】 <br> 【A】 【此项为本题正确答案】 <br> 【B】 <br> 【C】 <br> <br> <br> 【D】 <br> 【E】 <br> 本题思路： <br> 4.患儿，4 岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹 <br> 并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通 <br> 掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是 <br> • A．先天愚型 <br> • B．克汀病 <br> • C．苯丙酮尿症 <br> • D．粘多糖病 <br> • E．脑发育障碍 <br> <br> <br> <br> 【score:1 分】 <br> 【A】 【此项为本题正确答案】 <br> 【B】 <br> 【C】 <br> 【D】 <br> <br> <br> 【E】 <br> 本题思路： <br> 5.患儿，2 岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼 <br> 距宽，鼻粱低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯 <br> 曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是 <br> • A．呆小病 <br> • B．先天愚型 <br> • C．佝偻病活动期 <br> • D．软骨发育不良 <br> • E．苯丙酮尿症 <br> <br> <br> <br> 【score:1 分】 <br> 【A】 <br> 【B】 【此项为本题正确答案】 <br> 【C】 <br> 【D】 <br> 【E】 <br> <br> <br> 本题思路： <br> 6.患儿，3 岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠 <br> 尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作 <br> 哪项检查 <br> • A．头颅 CT <br> • B．智力测定 <br> • C．尿三氯化铁试验 <br> • D．骨龄 <br> • E．脑地形图 <br> <br> <br> <br> 【score:1 分】 <br> 【A】 <br> 【B】 <br> 【C】 【此项为本题正确答案】 <br> 【D】 <br> 【E】 <br> 本题思路： <br> <br> <br> 7.患儿，女，15 岁，身高 130cm，双乳 B1 期，血 <br> LH、FSH 水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑 <br> 该、患儿为以下何种疾病 <br> • A．生长激素缺乏症 <br> • B．Turner 综合征 <br> • C．先天性甲状腺功能减低症 <br> • D．青春期发育迟缓 <br> • E．特发性矮小 <br> <br> <br> <br> 【score:1 分】 <br> 【A】 <br> 【B】 【此项为本题正确答案】 <br> 【C】 <br> 【D】 <br> 【E】 <br> 本题思路： <br> <br> <br> 8.患儿，3 岁，因体格智力发育落后来就诊，查体： <br> 表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌 <br> 常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是 <br> • A．苯丙酮尿症 <br> • B．先天性甲状腺功能减低症 <br> • C．18-三体综合征 <br> • D．21-三体综合征 <br> • E．粘多糖病 <br> <br> <br> <br> 【score:1 分】 <br> 【A】 <br> 【B】 <br> 【C】 <br> 【D】 【此项为本题正确答案】 <br> 【E】 <br> 本题思路： <br> <br> <br> 9.患儿，2 岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双 <br> 眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步 <br> 确诊，应做以下哪项检查 <br> • A．染色体检查 <br> • B．尿三氯化铁试验 <br> • C．骨骼 X...