医学考试-遗传代谢性疾病-1

<br> <br> 遗传代谢性疾病-1 <br> (总分：54 分，做题时间：90 分钟) <br> 一、A1 型题(总题数：38，score:38 分) <br> 1.关于肝豆状核变性的诊断依据是 <br> • A．角膜 K-F 环 <br> • B．特征性 CT 改变 <br> • C．肝铜＞300μg/g(肝干重) <br> • D．典型症状、角膜 K-F 环及血清铜蓝蛋白降低 <br> • E．24h 尿排铜＞300μg/24h <br> <br> <br> <br> 【score:1 分】 <br> 【A】 <br> 【B】 <br> 【C】 <br> 【D】 【此项为本题正确答案】 <br> 【E】 <br> 本题思路： <br> <br> <br> 2.苯丙酮尿症属于 <br> • A．染色体畸变 <br> • B．常染色体显性遗传 <br> • C．常染色体隐性遗传 <br> • D．X 连锁显性遗传 <br> • E．X 连锁隐性遗传 <br> <br> <br> <br> 【score:1 分】 <br> 【A】 <br> 【B】 <br> 【C】 【此项为本题正确答案】 <br> 【D】 <br> 【E】 <br> 本题思路： <br> 3.治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是 <br> • A．每日应按 50～80mg/kg 苯丙氨酸摄入 <br> • B．每日应按 10～20mg/kg 苯丙氨酸摄入 <br> <br> <br> • C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸 <br> • D．每日应按 30～50mg/kg 苯丙氨酸摄入 <br> • E．每日苯丙氨酸摄入量不超过 100mg/kg <br> <br> <br> <br> 【score:1 分】 <br> 【A】 <br> 【B】 <br> 【C】 <br> 【D】 【此项为本题正确答案】 <br> 【E】 <br> 本题思路： <br> 4.21-三体综合征属于 <br> • A．常染色体畸变 <br> • B．常染色体显性遗传 <br> • C．常染色体隐性遗传 <br> • D．X 连锁显性遗传 <br> • E．X 连锁隐性遗传 <br> <br> <br> <br> <br> <br> 【score:1 分】 <br> 【A】 【此项为本题正确答案】 <br> 【B】 <br> 【C】 <br> 【D】 <br> 【E】 <br> 本题思路： <br> 5.关于粘多糖病的分型依据是 <br> • A．酶缺陷 <br> • B．临床表现 <br> • C．基因型 <br> • D．基因型+临床表现 <br> • E．酶缺陷+临床表现 <br> <br> <br> <br> <br> <br> 【score:1 分】 <br> 【A】 <br> 【B】 <br> 【C】 <br> 【D】 <br> 【E】 【此项为本题正确答案】 <br> 本题思路： <br> 6.21-三体综合征绝大部分染色体核型是 <br> • A．45，XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q) <br> • B．46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q) <br> • C．47，XX(或 XY)，+21 <br> • D．46，XX(或 XY)，-21，+t21q <br> • E．46，XX(或 XY)，-22，-t(21q22q) <br> <br> <br> <br> 【score:1 分】 <br> 【A】 <br> <br> <br> 【B】 <br> 【C】 【此项为本题正确答案】 <br> 【D】 <br> 【E】 <br> 本题思路： <br> 7.苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在 <br> • A．生后 1～3 个月 <br> • B．生后 3～6 个月 <br> • C．生后 6～9 个月 <br> • D．生后 9～12 个月 <br> • E．生后 1～3 岁 <br> <br> <br> <br> 【score:1 分】 <br> 【A】 <br> 【B】 【此项为本题正确答案】 <br> 【C】 <br> 【D】 <br> <br> <br> 【E】 <br> 本题思路： <br> 8.若母亲为 21/21 易位携带者，则下一代患 21 -三 <br> 体综合征的风险是 <br> • A．0% <br> • B．25% <br> • C．50% <br> • D．75% <br> • E．100% <br> <br> <br> <br> 【score:1 分】 <br> 【A】 <br> 【B】 <br> 【C】 <br> 【D】 <br> 【E】 【此项为本题正确答案】 <br> 本题思路： <br> <br> <br> 9.造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是 <br> • A．磷酸化酶缺陷 <br> • B．酪氨酸缺乏 <br> • C．体内铜蓝蛋白缺乏 <br> • D．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 <br> • E．磷酸化酶激酶缺乏 <br> <br> <br> <br> 【score:1 分】 <br> 【A】 <br> 【B】 <br> 【C】 <br> 【D】 【此项为本题正确答案】 <br> 【E】 <br> 本题思路： <br> 10.Turner 综合征在青春前期最常见的临床表现是 <br> • A．先天性畸形 <br> • B．身材矮小 <br> <br> <br> • C．原发性闭经 <br> • D．第二性征未发育 <br> • E．淋巴水肿 <br> <br> <br> <br> 【score:1 分】 <br> 【A】 <br> 【B】 【此项为本题正确答案】 <br> 【C】 <br> 【D】 <br> 【E】 <br> 本题思路： <br> 11.目前确诊粘多糖病的依据是 <br> • A．PCR 分析 <br> • B．尿液粘多糖检测 <br> • C．特异性的酶活性测定 <br> • D．DNA 分析 <br> • E．骨骼 X 线检查 <br> <br> <br> <br> <br> <br> 【score:1 分】 <br> 【A】 <br> 【B】 <br> 【C】 【此项为本题正确答案】 <br> 【D】 <br> 【E】 <br> 本题思路： <br> 12.Klinefelter 综合征...