儿科主治医师专业知识（遗传性和代谢性疾病）模拟试卷2

<br /> <br />儿科主治医师专业知识【遗传性和代谢性疾病】模拟 <br />试卷 2 <br />(总分：64 分，做题时间：90 分钟) <br />一、 A1 型题(总题数：15，score:30 分) <br />1.胸腺发育不全的临床表现不包括 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】中性粒细胞减少 【此项为本题正确答案】 <br /> 【B】T 细胞数量减少 <br /> 【C】先天性心脏病 <br /> 【D】面部畸形 <br /> 【E】低钙惊厥 <br />本题思路： <br />2.特发性性早熟的最主要特点是 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】骨龄增速 <br /> 【B】生长速度加快 <br /> 【C】骨骺早愈合 <br /> 【D】影响最终身高 <br /> 【E】性发育过程遵循正常规律 【此项为本题正 <br />确答案】 <br /> <br /> <br />本题思路： <br />3.男性真性性早熟与假性性早熟的最主要区别是前者 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】骨龄增速 <br /> 【B】生长速度加快 <br /> 【C】出现喉结及变音 <br /> 【D】出现阴腋毛 <br /> 【E】睾丸阴茎均增大 【此项为本题正确答案】 <br />本题思路： <br />4.典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】6－丙酮酰四氢蝶呤还原酶 <br /> 【B】鸟苷三磷酸环化水合酶 <br /> 【C】苯丙氨酸－4－羟化酶 【此项为本题正确答 <br />案】 <br /> 【D】二氢生物蝶呤还原酶 <br /> 【E】葡萄糖－6－磷酸酶 <br />本题思路： <br />5.先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是 <br />【score:2 分】 <br /> <br /> <br /> 【A】46，Xdel(Xq) <br /> 【B】45，XO 【此项为本题正确答案】 <br /> 【C】46，Xdel(Xp) <br /> 【D】45，XO／46，XX <br /> 【E】46，Xi(Xq) <br />本题思路： <br />6.FSH 的主要作用是 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】促进卵泡的生长、发育和成熟 【此项为本 <br />题正确答案】 <br /> 【B】促进前列腺素释放 <br /> 【C】促进排卵和黄体生成 <br /> 【D】促进子宫内膜呈分泌期改变 <br /> 【E】促进睾丸分泌雄激素 <br />本题思路： <br />7.对垂体和下丘脑既有负反馈又有正反馈的激素是 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】生长激素 <br /> 【B】甲状腺激素 <br /> 【C】雌激素 【此项为本题正确答案】 <br /> <br /> <br /> 【D】糖皮质激素 <br /> 【E】甲状旁腺激素 <br />本题思路： <br />8.苯丙酮尿症患儿初现症状通常在 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】生后 1～3 个月 <br /> 【B】生后 6～9 个月 <br /> 【C】生后 3～6 个月 【此项为本题正确答案】 <br /> 【D】生后 9～12 个月 <br /> 【E】生后 1～3 岁 <br />本题思路： <br />9.苯丙酮尿症神经系统表现主要为 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】行为异常 <br /> 【B】智能发育落后 【此项为本题正确答案】 <br /> 【C】癫痫小发作 <br /> 【D】肌张力增高 <br /> 【E】腱反射亢进 <br />本题思路： <br /> <br /> <br />10.苯丙酮尿症属 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】染色体畸变 <br /> 【B】常染色体显性遗传 <br /> 【C】X 连锁显性遗传 <br /> 【D】常染色体隐性遗传 【此项为本题正确答 <br />案】 <br /> 【E】X 连锁隐性遗传 <br />本题思路： <br />11.先天愚型最具有诊断价值是 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】骨骼 X 线检查 <br /> 【B】血清 T 3 、T 4 检查 <br /> 【C】染色体检查 【此项为本题正确答案】 <br /> 【D】智力低下 <br /> 【E】特殊面容，通贯手 <br />本题思路： <br />12.先天愚型临床表现，除了 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】皮肤粗糙、发干 【此项为本题正确答案】 <br /> <br /> <br /> 【B】身材矮小 <br /> 【C】韧带松弛 <br /> 【D】智力低下 <br /> 【E】通贯手 <br />本题思路： <br />13.先天愚型属 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】常染色体显性遗传 <br /> 【B】常染色体畸变 【此项为本题正确答案】 <br /> 【C】常染色体隐性遗传 <br /> 【D】X 连锁显性遗传 <br /> 【E】X 连锁隐性遗传 <br />本题思路： <br />14.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】酪氨酸羟化酶 <br /> 【B】谷氨酸羟化酶 <br /> 【C】二氢生物蝶呤还原酶 <br /> 【D】苯丙氨酸羟化酶 【此项为本题正确答案】 <br /> 【E】羟苯丙酮酸氧化酶 <br /> <br /> <br />本题思路： <br />15.确诊先天愚型的诊断为 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】智能低下 <br /> 【B】特殊面容 【此项为本题正确答案】 <br /> 【C】手掌通贯纹 <br /> 【D】染色体检查 <br /> 【E】遗传病史 <br />本题思路：21－三体综合征又称先天愚型或 Down 综 <br />合征，是小儿染色体疾病最常见的一种。主要特征有 <br />智力低下、特殊痴呆面...