儿科主治医师专业知识（遗传性和代谢性疾病）模拟试卷3

<br /> <br />儿科主治医师专业知识【遗传性和代谢性疾病】模拟 <br />试卷 3 <br />(总分：54 分，做题时间：90 分钟) <br />一、 A1 型题(总题数：16，score:32 分) <br />1.苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】0．06～0．12mmol(1～2mg／dl) <br /> 【B】0．06～0．24mmol(1～4mg／dl) <br /> 【C】0．12～0．24mmol／L(2～4mg／dl) <br /> 【D】0．12～0．48mmol／L(2～8mg／dl) <br /> 【E】0．12～0．6mmol／L(2～10mg／dl) 【此项 <br />为本题正确答案】 <br />本题思路： <br />2.苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】幼儿期以后 <br /> 【B】学龄期以后 <br /> 【C】青春期以后 【此项为本题正确答案】 <br /> 【D】成人以后 <br /> 【E】终生控制 <br /> <br /> <br />本题思路： <br />3.苯丙酮尿症最主要的治疗方法是 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】大量维生素 <br /> 【B】限制苯丙氨酸摄入 【此项为本题正确答 <br />案】 <br /> 【C】限制蛋白质摄入 <br /> 【D】补充 5－羟色氨酸 <br /> 【E】对症治疗 <br />本题思路： <br />4.先天愚型染色体绝大部分为 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】标准型 21－三体 【此项为本题正确答案】 <br /> 【B】G／G 易位型 21－三体 <br /> 【C】D／G 易位型 21－三体 <br /> 【D】嵌合型 21－三体 <br /> 【E】12－三体型 <br />本题思路： <br />5.苯丙酮尿症的确诊主要依据是 <br />【score:2 分】 <br /> <br /> <br /> 【A】智力低下 <br /> 【B】尿三氯化铁试验阳性 <br /> 【C】血中苯丙氨酸明显升高 【此项为本题正确 <br />答案】 <br /> 【D】DNA 分析 <br /> 【E】尿和汗液有鼠尿臭味 <br />本题思路： <br />6.先天愚型的主要特征为 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变 【此 <br />项为本题正确答案】 <br /> 【B】身矮、智能落后 <br /> 【C】毛发黄、惊厥、智能落后 <br /> 【D】面容丑陋、耳聋、多发骨畸形 <br /> 【E】肥胖、身矮、肝肿大、低血糖 <br />本题思路： <br />7.Turner 综合征的确诊依赖于以下哪项检查 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】盆腔 B 超 <br /> 【B】性激素水平测定 <br /> <br /> <br /> 【C】口腔黏膜上皮细胞 X 染色质 <br /> 【D】外周血染色体核型分析 【此项为本题正确 <br />答案】 <br /> 【E】生长激素激发试验 <br />本题思路： <br />8.若母亲为 21／21 易位携带者，则下一代患 21－三 <br />体综合征的风险为 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】100％ 【此项为本题正确答案】 <br /> 【B】25％ <br /> 【C】50％ <br /> 【D】75％ <br /> 【E】0 <br />本题思路： <br />9.Klinefelter 综合征最常见的核型为 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】47，XXY 【此项为本题正确答案】 <br /> 【B】46，XY／47，XYY <br /> 【C】46，XY／47，XXY <br /> 【D】47，XYY <br /> <br /> <br /> 【E】46，XX／47，XY <br />本题思路：先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter <br />syndrome)又称克兰费尔特综合征，是男性不育的常 <br />见原因之一。患者体细胞中有一条额外的 X 染色体， <br />影响了睾丸的正常发育。患儿表型为男性，身材瘦 <br />高，青春期性发育障碍，睾丸小而硬，婚后不育。大 <br />多数患儿智能正常，但性格内向孤僻。血清睾酮水平 <br />低下，FSH、LH 水平增高，睾丸活检可见曲精管玻璃 <br />样变。染色体核型大都为 47，XXY(占 80％)。 <br />10.糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】氨基己糖酶 <br /> 【B】葡萄糖 6－磷酸酶 【此项为本题正确答 <br />案】 <br /> 【C】酪氨酸酶 <br /> 【D】苯丙氨酸羟化酶 <br /> 【E】半乳糖 1－磷酸－尿苷转移酶 <br />本题思路： <br />11.青春前期 Turner 综合征最常见的临床表现为 <br />【score:2 分】 <br /> <br /> <br /> 【A】身材矮小 【此项为本题正确答案】 <br /> 【B】先天性畸形 <br /> 【C】原发性闭经 <br /> 【D】第二性征未发育 <br /> 【E】淋巴水肿 <br />本题思路： <br />12.哪项不是 21－三体综合征的面部特征 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】鼻梁低平 <br /> 【B】眼距宽 <br /> 【C】眼外眦上斜 <br /> 【D】耳位低 <br /> 【E】面部黏液性水肿 【此项为本题正确答案】 <br />本题思路： <br />13.哪项不是 21－三体综合征的临床特征 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】骨龄落后 <br /> 【B】眼距宽，眼外眦上斜 <br /> 【C】身材高大，四肢、趾指细长 【此项为本题 <br />正确答案】 <br />...