医学考试-遗传代谢性疾病练习试卷1-1

<br /> <br />遗传代谢性疾病练习试卷 1-1 <br />(总分：70 分，做题时间：90 分钟) <br />一、 A1 型题(总题数：20，score:40 分) <br />1.21-三体综合征绝大部分核型是 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】45，XX(XY)，-14，-21，+t(14q21q) <br /> 【B】45，XX(XY)，-14，+t(14q2lq) <br /> 【C】47，XX(XY)，+21 【此项为本题正确答案】 <br /> 【D】46，XX(XY)，-21，+t21q <br /> 【E】46，XX(XY)，一 22，+t(21q22q) <br />本题思路： <br />2.苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】生后 1～3 个月 <br /> 【B】生后 3～6 个月 【此项为本题正确答案】 <br /> 【C】生后 6～9 个月 <br /> 【D】生后 9～12 个月 <br /> 【E】生后 1～3 岁 <br />本题思路： <br /> <br /> <br />3.确诊黏多糖病的实验室检查是 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】PCR 分析 <br /> 【B】尿液黏多糖检测 <br /> 【C】DNA 分析 <br /> 【D】特异性酶活性测定 【此项为本题正确答 <br />案】 <br /> 【E】骨骼 X 线检查 <br />本题思路： <br />4.苯丙酮尿症最突出的临床特点是 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】智力低下 <br /> 【B】皮肤白皙 【此项为本题正确答案】 <br /> 【C】肌张力减低 <br /> 【D】头发褐黄色 <br /> 【E】伴有惊厥 <br />本题思路： <br />5.确诊 Turner 综合征的检查方法是 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】性激素水平测定 <br /> <br /> <br /> 【B】盆腔 B 超 <br /> 【C】口腔黏膜上皮细胞 X 染色质 <br /> 【D】生长激素激发试验 <br /> 【E】外周血染色体核型分析 【此项为本题正确 <br />答案】 <br />本题思路： <br />6.哪种核型的 21-三体综合征患儿相貌很像正常人 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】46，XX(XY)，-14，+t(14q21q) <br /> 【B】46，XX(XY)，-21，+t(21q21q) <br /> 【C】47，XX(XY)，+21 <br /> 【D】46，XX(XY)／47XX(XY)，+21 【此项为本题 <br />正确答案】 <br /> 【E】46，XX(XY)，-13，+t(13q21q) <br />本题思路： <br />7.苯丙酮尿症的主要临床表现是 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】智力低下+惊厥 <br /> 【B】智力低下+多发畸形 <br /> 【C】生后毛发、皮肤、虹膜色浅 <br /> <br /> <br /> 【D】智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味 【此 <br />项为本题正确答案】 <br /> 【E】惊厥+多发畸形 <br />本题思路： <br />8.肝豆状核变性的治疗原则是 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】限制食用含铜高的食物 <br /> 【B】应用青霉胺 <br /> 【C】减少铜的摄入和增加铜的排出 【此项为本 <br />题正确答案】 <br /> 【D】应用锌剂 <br /> 【E】肝移植 <br />本题思路： <br />9.下列哪项不符合 21-三体综合征的临床表现 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】智力低下 <br /> 【B】皮肤粗糙、发干 【此项为本题正确答案】 <br /> 【C】韧带松弛 <br /> 【D】身材矮小 <br /> 【E】通贯手 <br /> <br /> <br />本题思路： <br />10.10 个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽 <br />搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力 <br />增高，此患儿最可能的诊断是 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】先天愚型 <br /> 【B】佝偻病 <br /> 【C】苯丙酮尿症 【此项为本题正确答案】 <br /> 【D】缺乏维生素 B 12 <br /> 【E】呆小病 <br />本题思路： <br />11.3 岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼 <br />距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪 <br />种疾病 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】呆小病 <br /> 【B】佝偻病 <br /> 【C】苯丙酮尿症 <br /> 【D】软骨营养不良 <br /> 【E】先天愚型 【此项为本题正确答案】 <br /> <br /> <br />本题思路： <br />12.10 岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发 <br />育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智 <br />力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟 <br />诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价 <br />值的是 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】体型矮小 <br /> 【B】性发育幼稚 <br /> 【C】染色体核型分析 【此项为本题正确答案】 <br /> 【D】尿中雌激素减少 <br /> 【E】原发性闭经 <br />本题思路： <br />13.患儿，3 岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有 <br />鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应 <br />做哪项检查 <br />【score:2 分】 <br /> 【A】头颅 CT <br /> 【B】智力测定 <br /> 【C】尿三氧化铁试验 【此项为本题正确答案】 <br /> <br /> <br /> 【D】骨龄 <br /> 【E】脑地形图 <br />本题思路： <br />14.9 个月男孩，反复抽搐 4...