【名师一号 模块新课标】2023高考生物总复习 3.22人类遗传病双基考题 新人教版必修2

【名师一号模块新课标】2016届高考生物总复习3.22人类遗传病双基考题新人教版必修2建体系　练能力　速效提升1．下列疾病中可以用显微镜进行检测的有(　　)①镰刀型细胞贫血症　②21三体综合征　③猫叫综合征　④色盲症A．①②③　　　　　　B．①②C．①②③④D．②③解析　用显微镜能观察到镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状。21三体综合征、猫叫综合征是染色体变异，能观察到染色体异常，而色盲症是基因突变导致的，在显微镜下观察不到。答案　A2．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是(　　)A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B．羊水检测是产前诊断的唯一手段C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析　苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关；产前诊断除了羊水检测外，还有B超检查、血细胞检查以及基因诊断等手段；遗传咨询的第一步是了解家族遗传病史；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。答案　C3．(2015·洛阳统考)双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子，那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带该致病基因的概率是(　　)3\nA．1/8B．1/4C．1/3D．3/4解析　由双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿，可推导出该病为常染色体隐性遗传病，且双亲均为杂合子。假设该遗传病由基因A、a控制，则不携带该致病基因的个体的基因型为AA，基因型均为Aa的双亲生出基因型为AA的男孩的概率为1/4×1/2＝1/8，故A项正确。答案　A4．某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是________________；母亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是________(假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时__________________________自由组合。(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是________________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可利用________技术。解析　(1)依据父母正常，生有一患病的女儿可判断，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传；母亲基因型一定为Aa；弟弟不患病，其可能的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa；人群中AA个体所占比例为9/10×9/10＝81/100；Aa个体所占比例为2×1/10×9/10＝18/100；aa个体所占比例为1/10×1/10＝1/100；表现正常的女子基因型为Aa的比例为18/100÷(18/100＋81/100)＝2/11，所以弟弟与表现正常女子生育患病子女的概率为2/3×2/11×1/4＝1/33。在人群中患该病男女比例相等，原因是男性产生的精子中X、Y染色体与带(A、a)基因的常染色体自由组合。(2)异常多肽链只有正常多肽链的前45个氨基酸，分析其根本原因应是基因突变，推测应是基因突变导致mRNA第46个密码子变为终止密码子所致。(3)基因诊断是用标记的DNA单链与待检测的目的基因进行杂交。若检测胎儿是否患有该病，则应分别用标记的正常基因及突变基因作为探针进行检测，才能确定胎儿的基因组成。若该基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则其模板链应为“…TGAATC…”，其基因探针序列应与模板链互补，或与模板链相同，要在体外制备大量探针，可用PCR技术对探针进行扩增。3\n答案　(1)常染色体隐性遗传　Aa　　常染色体和性染色体(2)基因突变　46(3)目的基因(待测基因)　2　ACTTAG(TGAATC)　PCR3