第十三章 造血系统疾病 第一节-第四节

作者:单位:第十三章造血系统疾病作者:单位: 第一节小儿造血和血象特点第五节出血性疾病第七节朗格汉斯细胞组织细胞增生症第八节噬血细胞性淋巴组织细胞增生症第二节儿童贫血概述第三节营养性贫血第四节溶血性贫血第六节急性白血病 重点难点熟悉了解掌握缺铁性贫血的病因、临床表现、诊断和治疗儿童不同时期造血特点及血象特点溶血性贫血的病因、临床表现、诊断和治疗急性白血病的临床表现、诊断和治疗原则出血性疾病的临床表现、诊断标准及治疗急性白血病的病因和发病机制朗格汉斯细胞组织细胞增生症和噬血细胞综合征的诊断和治疗 小儿造血和血象特点第一节 1.中胚叶造血期（一）胚胎期造血2.肝脾造血期儿科学（第9版）一、造血特点3.骨髓造血期胚胎期造血各阶段造血比例示意图 儿科学（第9版）胚胎期造血和生后造血（二）生后造血1.骨髓造血2.骨髓外造血 （一）红细胞数和血红蛋白量（二）白细胞数与分类（三）血小板数儿科学（第9版）二、血象特点小儿时期外周血白细胞比例的变化 儿科学（第9版）血红蛋白发育遗传的基因控制（四）血红蛋白种类（五）血容量 儿童贫血概述第二节 贫血（anemia）定义：贫血是指外周血中单位容积内的红细胞数或血红蛋白量低于正常。影响因素：年龄、海拔高度等。儿科学（第9版） 贫血的分类：按程度分类：轻度、中度、重度、极重度按病因分类：红细胞或血红蛋白生成不足、溶血性和失血性按形态分类：大细胞性、正细胞性、单纯小细胞性、小细胞低色素性儿科学（第9版） 贫血的临床表现：一般表现皮肤、黏膜苍白为突出表现造血器官反应肝脏、脾脏和淋巴结肿大各系统症状呼吸系统、循环系统、消化系统、神经系统等儿科学（第9版） 诊断要点：病史：发病年龄、病程经过和伴随症状、喂养史、过去史和家族史体格检查：生长发育、营养状况、皮肤、黏膜、指甲、毛发、肝脾、淋巴结等实验室检查：外周血象、骨髓检查、血红蛋白分析、红细胞脆性试验、特殊检查儿科学（第9版） 治疗原则：1.去除病因4.输红细胞2.一般治疗5.造血干细胞移植3.药物治疗6.并发症治疗儿科学（第9版） 营养性贫血第三节 病因：先天储铁不足、铁摄入量不足、生长发育因素、铁的吸收障碍、铁的丢失过多。儿科学（第9版）一、缺铁性贫血定义：缺铁性贫血（irondeficiencyanemia，IDA）是体内铁缺乏导致血红蛋白合成减少，临床上以小细胞低色素性贫血、血清铁蛋白减少和铁剂治疗有效为特点的贫血症。 临床表现：皮肤黏膜苍白、肝脏和脾脏轻度肿大、食欲减退、烦躁不安或萎靡不振、心率增快、合并感染。儿科学（第9版）实验室检查：小细胞低色素性贫血、骨髓象示中晚幼红细胞增生、骨髓可染铁检查和铁代谢生化检查（包括血清铁蛋白、红细胞游离原卟啉、血清铁、总铁结合力和转铁蛋白饱和度）。 儿科学（第9版）缺铁性贫血外周血象缺铁性贫血骨髓象 诊断：根据病史，特别是喂养史、临床表现和血象特点，一般可作出初步诊断。进一步进行有关铁代谢的生化检查有确诊意义。必要时可进行骨髓检查。用铁剂治疗有效可证实诊断。儿科学（第9版）鉴别诊断：地中海贫血、异常血红蛋白病、维生素B6缺乏性贫血、铁粒幼红细胞性贫血和铅中毒所致贫血。 治疗：一般治疗去除病因铁剂治疗：口服铁剂、注射铁剂输红细胞儿科学（第9版） 儿科学（第9版）二、营养性巨幼细胞性贫血定义：营养性巨幼细胞性贫血（nutritionalmegaloblasticanemia）是由于维生素B12和（或）叶酸缺乏所致的一种大细胞性贫血。病因：维生素B12和（或）叶酸摄入量不足、需要量增加、吸收或代谢障碍 儿科学（第9版）发病机制： 儿科学（第9版）临床表现：以6个月至2岁多见，起病缓慢；皮肤常呈蜡黄色，睑结膜、口唇、指甲等处苍白，偶有轻度黄疸；疲乏无力，常伴肝脾肿大；可出现烦躁不安、易怒等症状。实验室检查：外周血象呈大细胞性贫血、骨髓象示红系增生活跃、血清维生素B12<100ng/L、血清叶酸<3μg/L。 儿科学（第9版）诊断：根据临床表现、血象和骨髓象可诊断为巨幼细胞性贫血。在此基础上，如神经精神症状明显，则考虑为维生素B12缺乏所致。有条件时测定血清维生素B12或叶酸水平可进一步协助确诊。治疗：一般治疗、去除病因、维生素B12和叶酸治疗。 溶血性贫血第四节 儿科学（第9版）一、遗传性球形红细胞增多症定义：遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis，HS）是红细胞膜先天性缺陷的溶血性贫血。遗传特性：本病大多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。 儿科学（第9版）临床表现：贫血、黄疸、脾肿大是本病的三大特征，而且在慢性溶血性贫血的过程中易出现急性溶血发作。发病年龄越小，症状越重。实验室检查：外周血涂片可见胞体小、染色深、中心浅染区消失的球形红细胞增多，是本病的特征；红细胞渗透脆性试验增加；溶血的证据。 儿科学（第9版）遗传性球形红细胞增多症外周血象 儿科学（第9版）诊断：根据贫血、黄疸、脾肿大等临床表现，球形红细胞增多，红细胞渗透脆性增加或孵育后红细胞渗透脆性试验增加即可作出初步诊断；并应行家族调查，阳性家族史即可确诊。治疗：一般治疗、防治高胆红素血症、输注红细胞、脾切除。 儿科学（第9版）二、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症定义：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是一种X连锁不完全显性红细胞酶缺陷病。病因：本病是由于G-6-PD的基因突变所致。 儿科学（第9版）发病机制： 儿科学（第9版）临床表现：根据诱发溶血的不同原因，可分为以下5种临床类型：伯氨喹型药物性溶血性贫血、蚕豆病、新生儿黄疸、感染诱发的溶血、先天性非球形细胞性溶血性贫血。实验室检查：红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验、红细胞G-6-PD活性测定、变性珠蛋白小体生成试验、G-6-PD基因检测。 儿科学（第9版）诊断：阳性家族史或过去病史均有助于临床诊断。病史中有急性溶血特征，并有食蚕豆或服药物史，或新生儿黄疸，或自幼即出现原因未明的慢性溶血者，均应考虑本病。结合实验室检查即可确诊。治疗：一般治疗、去除诱因、防治并发症。 儿科学（第9版）三、地中海贫血定义：地中海贫血又称海洋性贫血（thalassemia）、珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性溶血性贫血的一组疾病。病因：珠蛋白基因的缺陷使一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。 儿科学（第9版）临床表现：β地中海贫血：轻型、中间型、重型α地中海贫血：静止型、轻型、中间型、重型实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血、骨髓象示红系增生活跃、血红蛋白电泳异常、红细胞渗透脆性减低、珠蛋白基因检查。 儿科学（第9版）重型β-地中海贫血外周血象 儿科学（第9版）诊断：根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时，可进行基因诊断。治疗：静止型/轻型地中海贫血无须特殊治疗。中间型和重型地中海贫血治疗：输血、祛铁、造血干细胞移植、脾切除、基因活化治疗。